WUM podpisał z amerykańskimi instytucjami umowę dot. współpracy przy stworzeniu terapii ultrarzadkiego zespołu NEDAMSS

26 listopada 2021, 12:45

Warszawski Uniwersytet Medyczny (WUM) podpisał z amerykańskimi instytucjami umowę dot. współpracy przy stworzeniu terapii zespołu NEDAMSS (ang. Neurodevelopmental Disorder with Regression, Abnormal Movements, Loss of Speech and Seizures). Jak wyjaśniono w komunikacie prasowym, NEDAMSS to nowo opisana, ultrarzadka choroba, spowodowana mutacjami genu IRF2BPL. Charakteryzuje się regresją, napadami drgawek, autyzmem i opóźnieniami rozwojowymi.



Na stwardnienie rozsiane chorujemy przez prehistoryczny genom. Niegdyś zapewniał on przewagę

11 stycznia 2024, 10:24

Europa została zasiedlona przez człowieka anatomicznie współczesnego podczas trzech głównych fal migracji. Około 45 000 lat temu przybyli łowcy-zbieracze z Azji, mniej więcej 11 000 lat temu zaczęli napływać rolnicy z Bliskiego Wschodu, a przed 5000 lat kontynent doświadczył dużej migracji pasterzy ze stepów zachodniej Azji i wschodniej Europy. Historycy i archeolodzy przypuszczali, że grupy te wymieszały się między sobą oraz z ludnością tutaj zastaną, a następnie w różnych populacjach – w reakcji na lokalne warunki środowiskowe – pojawiły się specyficzne dla nich cechy genetyczne. Jednak nie jest to pełen obraz.


Kuzyn kuzynowi nierówny

1 marca 2007, 10:08

Czy ludzie równie chętnie pomogą kuzynom ze strony matki jak kuzynom ze strony ojca? Wydawałoby się, że nie powinny się tu uwidaczniać żadne różnice, tak jednak nie jest...


Nie ufaj robotom

18 stycznia 2008, 00:39

Egoistyczne roboty, które kłamią i wykorzystują innych to nie tylko wymysł autorów serialu Futurama (u nas: Przygody Fry'a w kosmosie). Samolubne automaty powstały także w wyniku eksperymentu szwajcarskich naukowców z Laboratory of Intelligent Systems, należącego do Federal Institute of Technology.


Nowa postać choroby Creutzfeldta-Jakoba

10 lipca 2008, 15:10

W Stanach Zjednoczonych prawdopodobnie odkryto nieznaną dotychczas formę choroby Creutzfeldta-Jakoba (CJD). W mózgach dziesięciu osób zmarłych ostatnio na rodzaj błyskawicznie postępującej demencji zwanej PSPr (protease-sensitive prionopathy) zauważono cechy charakterystyczne dla sporadycznej CJD.


Owoce na targu w Barcelonie

Warzywa i owoce wzmacniają leczenie?

27 października 2008, 23:45

Apigenina, związek występujący powszechnie w owocach i warzywach, znacznie zwiększa podatność komórek nowotworowych na chemioterapię. Czy włączenie tego związku do diety pozwoli na poprawę skuteczności leczenia?


Żołądek w kamerze endoskopu

Glutamina: sposób na wrzody?

18 maja 2009, 09:35

Zwiększenie podaży glutaminy w diecie chroni żołądek przed powstawaniem wrzodów - donoszą naukowcy z Beth Israel Deaconess Medical Center oraz MIT. O odkryciu poinformowano na łamach czasopisma Journal of Nutrition.


Oporność dzięki... łagodnej reakcji

28 listopada 2009, 11:05

Jak sama nazwa wskazuje, zespół nabytego niedoboru odporności (AIDS) jest ściśle związany z poważnym osłabieniem odporności organizmu. Badania przeprowadzone na małpach wykazały jednak, że gatunki wykazujące naturalny brak podatności na rozwój tej choroby mogą zawdzięczać tę cechę... łagodnej, a nie wyjątkowo silnej reakcji immunologicznej. O odkryciu poinformowało czasopismo The Journal of Clinical Investigation.


Nierównowaga kwasów omega = dziedziczna otyłość

19 lipca 2010, 12:42

Przejadanie połączone z niewłaściwymi proporacjami wielonienasyconych kwasów tłuszczowych typu omega-6 i omega-3 (ze zbyt dużą ilością pierwszych i za małą drugich) może prowadzić do przekazywania nadmiernej wagi z pokolenia na pokolenie.


Delecja genu jedną z przyczyn glejaka

27 grudnia 2010, 13:36

W New England Journal of Medicine ukazał się artykuł, którego autorzy informują, że nawet w 25% przypadków glejaka - najbardziej rozpowszechnionego nowotworu mózgu u dorosłych - zaobserwowali delecję genu NFKBIA.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy